Getting to the Heart of Genetics  Arrhythmias and Cardiomyopathies Susan Conacher, MSc, CCGC Genetic Counsellor October 22, 2014 Getting to the Heart of Genetics  Arrhythmias and Cardiomyopathies Presenter Disclosure: Susan Conacher has no potential for conflict of interest with this presentation Inherited Heart Rhythm Disorders  • Long QT (Short QT) • CPVT ‐ Catecholamenergic Polymorphic Ventricular Tachycardia • Brugada Syndrome Cardiomyopathies • ARVC‐ Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy • HCM ‐ Hypertrophic Cardiomyopathy • DCM ‐ Dilated Cardiomyopathy • LVNC ‐ Left ventricular Non‐compaction     Familial Aneurysms       • Familial TAAD  (Familial thoracic aortic aneurysm and dissection ) • Marfan Syndrome • Loeys‐Dietz Syndrome • Ehlers‐Danlos Syndrome (vascular type) Long QT Syndrome • optimal cut‐off value to distinguish affected  (≥420 for men and ≥440 QTc for women)  • >499ms significant risk of events • History of syncope is most powerful indicator  of SCD risk Syncope <18 years 18 fold increase in SCD Syncope >18 years 5 fold increase in SCD STRESS TEST – most useful test for diagnosing LQT LQT treatment /counselling • Beta blockers • ICD  (only if cardiac arrest or beta blocker resistant) • Exercise avoidance  (Competitive training) • Avoidance of LQT prolonging drugs • Family screening Brugada Approach London symptoms GGeenneettiiccss  oorr  UUrrggeenntt  CClliinniicc BBrruuggaaddaa EECCGG** GGeenneettiicc  TTeessttiinngg CCoonnssiiddeerr  IICCDD TTyyppee  11 TTyyppee  22  oorr  33 ECG Guide PPrrooccaaiinnaammiiddee IInnffuussiioonn HHiigghh  LLeeaaddss  aanndd  SSAAEECCGG Type 1 GGeenneettiiccss  CClliinniicc   Type 2 TTyyppee  22  oorr  33 TTyyppee  11 Type 3 RReeaassssuurraannccee RRiisskk  DDiissccuussssiioonn ±± EEPP  SSttuuddyy§§ ±± GGeenneettiicc  TTeessttiinngg¶¶ * ECG should include high lead placement, and baseline signal averaged ECG §Discretionary EP testing, generally discouraged ¶ CCS Guidelines recommend genetic testing when there is a positive family history or phenotypicallyaffected first degree relative Standard type 1 Brugada pattern advice 1. Treat fever 2. Avoid specific drugs (www.brugadadrugs.org) 3. Report syncope, seizures, sleep disturbance 4. Family screening